Teste genético pré-implantacional (pgt-a e pgt-m)

Os avanços na área da reprodução assistidas foram – e ainda são – responsáveis por tornar real o sonho da maternidade, da paternidade. No entanto, a sofisticação e modernidade dos procedimentos trouxeram muitos outros benefícios, inclusive na identificação de doenças ainda nos embriões por meio do PGT (teste genético pré-implantacional).

O PGT é caraterizado por uma análise de possíveis alterações cromossômicas e genéticas, que sinalizam doenças e condições de saúde, como a síndrome de Down, pode ser realizada em diferentes estágios de desenvolvimento dos embriões. Sendo assim, na etapa final da fertilização in vitro (FIV), que é a implantação uterina, são selecionados os embriões livres de alterações.

Além da síndrome de Down, o teste genético pré-implantacional pode idêntica previamente:

• Síndrome de Patau;
• Síndrome de Edwards;
• Síndrome do Klinefelter;
• Distrofia muscular;
• Hemofilia, entre outras anomalias de origem genéticas.

PGT-A E PGT-M

Para facilitar o entendimento, sobretudo dos pacientes, a comunidade médica padronizou os termos, portanto, o diagnóstico que visa investigar a presença de modificações cromossômicas e genéticas é chamado de teste genético pré-implantacional (PGT). Além dele, existem exames agregados, ou seja, que complementam o diagnóstico de acordo com a necessidade, caso, etc.

PGT-A: neste teste complementar, que leva a sigla PGT seguido da letra A de aneuploidia, o objetivo é identificar a saúde dos cromossomos do embrião, portanto, a análise também compreende em reduzir o abortamento e doenças citadas acima, como a síndrome de Down. Quando existem quadros de aborto em repetição, o PGT-A também é indicado.

PGT-M: neste outro teste complementar, que leva a sigla PGT seguido da letra M de monogênica, o objetivo é investigar se algum dos embriões que serão implantados apresentam alterações genéticas, principalmente quando há registro de doenças hereditárias na família, como por exemplo anemia falciforme, fibrose cística, Hemofilia, Distrofia Miotôica, Síndrome do X-Frágil, Distrofia Muscular, Doença de Huntington, entre outras no casal ou pessoa que vai passar pela fertilização in vitro (FIV). Portanto, PGT-M é uma avaliação visa ajudar na escolha de embriões sadios, e desta forma, estabelecer que a gestação não seja afetada por possíveis mutações genéticas.

Veja abaixo como funciona a biópsia embrionária de 5º dia: